别称成婚三年的须眉因婚后不育，前去病院就诊，作念B超发现莫得睾丸，有子宫、未见卵巢，经人人诊断，检讨后发现，他其实是“她”，这与他罹患的一种疾病谈论。

10月18日，记者从上海市儿童病院获悉，这名须眉患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成经由中所需酶的先天颓势所致。由于肾上腺分泌多数的雄激素，作用在外生殖器，阐发出了女性男性化的特征。

救济经由也很逶迤，在条目按照男性身份活命的前提下，一方面该患者在外院进行手术，复原齐备的男性外生殖器；另一方面在上海市儿童病院性发育疾病临床诊治商榷中心人人门诊，遴选口服雄激素救济，同期口服药物扼制肾上腺起头的雄激素。

上海市儿童病院内分泌科临床首席人人李嫔磨真金不怕火示意，这位患者的窘境其实亦然一种医学风景，称为“性发育相配（DSD）”。DSD最常见的阐发是从患儿的外生殖器外不雅上无法判断性别。况且国内当今关于该病意志不及，因此患者每每求医无门，粗略需要障碍多个科室致使多家病院以求诊疗。

上海市儿童病院在万古分战争该类患儿时，累积了丰富的诊治告诫。2023年8月，上海市儿童病院认真建设了性发育疾病临床诊治商榷中心，以原有多学科，包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等人人为班底，补充了临床商榷及新药商榷的专科团队，一方面但愿为DSD患者提供优质而又便捷的劳动，另一方面但愿能进一步攻克干系艰难，为DSD诊疗提供新技术、新神志，更好地升迁患者救济效力与活命质地。

李嫔示意，在临床中，她其实遭遇过不少这么的孩子和家庭，比拟于等闲东谈主，他们过得沉重许多，不仅要面临疾病，还要面临来自家庭里面与外界的各式压力，需要社会的更多优容和和蔼。

“一些性发育相配疾病不错通过筛查技术，趁早骚扰、趁早救济。”上海市儿童病院重生儿筛查中心主任田国力先容说，比方会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，就可通过重生儿筛查来检测“17羟基孕酮”，一朝确诊，在配置后15天内即可启动救济，“早诊断早救济就不会引起性别判断诞妄，衔命后期的许多纳闷”。（滂湃新闻、齐市现场）